Uit Nijmeegs onderzoek is gebleken dat de genetische afwijking, waaruit blindheid voortkomt, op chromosoom 12 moet liggen, in een gebied dat twaalf genen omvat. Aanvankelijk vonden de onderzoekers in het CEP290-gen geen mutatie. Bij nader onderzoek kwam echter een ‘splicing’mutatie aan het licht, in een stukje DNA dat zich tussen twee van de 53 gengedeeltes bevindt, die coderen voor een eiwit.
Deze mutatie blijkt op te treden bij één op de vijf patiënten en is daarmee vooralsnog de belangrijkste genetische oorzaak van LCA. Door de acht tot nu bekende LCA-genen wordt ongeveer 60 procent van de ziektegevallen verklaard. De Nijmeegse onderzoeksgroep ontdekte drie van deze acht genen.
Bron: MEE
Lees ook:Verpleegkundige wordt verrast door al ‘haar’ baby’s!
Lees ook:Kids met ADHD verhoogde kans op verslaving
Lees ook:Narcose bij kinderen veilig
Lees ook:Genetische oorzaak voor extreme obesitas bij kinderen gevonden
Lees ook:Oorzaak autisme lijkt snel te worden gevonden